Ursachenforschung bei Seltenen Erkrankungen

Aus Symptomen vermutliche Diagnosen ableiten

Ursachenforschung bei Seltenen Erkrankungen
Aus Symptomen vermutliche Diagnosen ableiten

Jeder kennt Krankheiten wie Asthma, Arthritis, Diabetes oder Koronare Herzkrankheiten. Kaum jemand kennt Nephropathische Cystinose, LOHN oder Hämoglobinopathien. Das Problem ist, dass auch die meisten Ärzte sie nicht kennen und sie anhand der Symptome zumeist nicht diagnostizieren können.

Es sind so genannte Seltene Erkrankungen, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Oft widersprüchlich erscheinende Symptome machen ihre Diagnose besonders schwierig. Viele der Patienten werden deshalb nicht ernst genommen. Bei Kindern werden Eltern oft vertröstet, die Entwicklungsprobleme würden sich mit dem Heranwachsen schon geben. Die Ärzte-Odyssee führt zu durchschnittlich acht Ärzten und es braucht in der Regel fünf Jahre, bis eine zutreffende Diagnose gestellt wird. Damit vergeht wertvolle Zeit bis zum Beginn der geeigneten Behandlung.

Menschen, die selbst oder deren Kinder von einer Erkrankung betroffen sind, deren Ursachen niemand findet, sollten sich selbst als Diagnostiker verstehen. Sie spüren persönlich die durch die Krankheit hervorgerufenen Veränderungen. Und Eltern können zumeist am besten bei ihren Kindern beurteilen, ob sie Auffälligkeiten habenoder sich nicht altersgerecht entwickeln. Der wichtigste Rat in diesen Fällen: Trotzaller Belastung und Verzweiflung nicht aufgeben. Bei der Suche nach dem richtigenArzt und der zutreffenden Diagnose ist kriminalistischer Spürsinn gefragt. Hilfreich ist dabei der Kontakt zu Selbsthilfegruppen, in denen Betroffene ihre persönlichen Erfahrungen mitteilen und Informationen austauschen. Diese Gruppen können oft auch Hinweise auf Kliniken liefern, die besondere Kompetenz bei Seltenen Erkrankungen haben. Einen Überblick über die Selbsthilfeorganisationen liefert die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) auf ihrer Website.

Eine weitere Hilfe für die Diagnose Seltener Krankheiten ist in der Entwicklung. Über die Abfrage von Symptomen soll damit ermittelt werden können, ob bei der vorhandenen Symptomatik eine Seltene Krankheit in Betracht kommt und um welche Form es sich handeln könnte. Das Tool soll dann Hinweise auf geeignete Kliniken geben, um notwendige Spezialuntersuchungen zu veranlassen. Dieses Projekt für Betroffene wird vom Bereich Rare Diseases des Pharmaunternehmens CHIESI derzeit mit dem Fraunhofer Institut entwickelt. Das Programm soll Eltern und Betroffene unterstützen. Es kann den Weg zu den richtigen Ansprechpartnern verkürzen und damit viel Zeit und Leid ersparen.

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